Foundations in Bio-Medicine

Organisationseinheit
Fakultät der Charité – Universitätsmedizin Berlin

Bereich

Grundlagenstudium

Zugangsvoraussetzungen

Keine

Qualifikationsziele

Die Studierenden haben ein grundlegendes Verständnis für grundlegende Konzepte im Bereich der Analyse genomischer Daten und deren Bezug zu Krankheit und Gesundheit. Dies beinhaltet auch das Verständnis welche Methoden zur Variantensuche und Interpretation in welchem Fall adäquat sind und welche funktionellen Auswirkungen diese haben können. Sie lernen, selbstständig diese Erkenntnisse in ähnlichen Situationen anzuwenden.

Inhalte

Es werden Themen aus folgenden Gebieten behandelt:

Wirkmechanismen von Mutationen bei verschiedenen Vererbungsformen, z. B. monogen, mitochondrial, oder polygen
Methodik im Labor zur Bestimmung genetischer Variationen (SNVs, SNPs, CNVs)
Methoden zur Interpretation und funktionellen Bewertung von Mutationen
Zellorganelle und deren mutationsbedingte Fehlfunktion mit assoziierten Krankheiten
ausgewählte Beispiele
Genregulation, z. B. long range gene regulation, Chromatin-Epigenetik und die Bedeutung für Genregulation
Krankheits-assoziierte Fehler der Genregulation
ausgewählte Beispiele
Methoden der Erfassung von Daten in Laborumgebungen
Behandlung von medizinischen Daten

Lehr- und Lernformen

Aktive Teilnahme

Vorlesung
2 SWS
Teilnahme empfohlen

Nachbearbeitung der VL Inhalte und selbstständiges Erarbeiten von ergänzender Literatur Bearbeiten der Übungsaufgaben

Übung
2 SWS
verpflichtete Teilnahme

Nachbearbeitung der VL Inhalte und selbstständiges Erarbeiten von ergänzender Literatur Bearbeiten der Übungsaufgaben

Aufwand

Präsenzzeit V	30 Stunden
Vor- und Nachbereitung V	60 Stunden
Präsenzzeit Ü	30 Stunden
Vor- und Nachbereitung Ü	40 Stunden
Prüfungsvorbereitung und Prüfung	20 Stunden

Modulprüfung
Klausur (90 Minuten), die Klausur kann auch in Form einer elektronischen Prüfungsleistung durchgeführt werden, oder mündliche Prüfung (ca. 20 Minuten)

Differenzierte Bewertung
differenzierte Bewertung

Modulsprache
Englisch

Arbeitsaufwand (Stunden)
180

Leistungspunkte (LP)
6

Dauer des Moduls
Ein Semester

Häufigkeit des Angebots
Jedes Wintersemester

Verwendbarkeit

Masterstudiengang Bioinformatik